תשובה ל- Case 7

האבחנה: Marfan Syndrome.

תסמונת מרפן הינה מחלת רקמת חיבור תורשתית. התסמונת נובעת ממוטציה בגן המקדד לחלבון fibrillin-1 והיא עוברת בתבנית הורשה אוטוזומלית דומיננטית. כשלושה רבעים מן המקרים הינם תורשתיים והיתר הינם מוטציות חדשות. ההיצג הקליני הינו פליאומורפי ווריאבילי וכולל מועורבות של מערכת השריר והשלד, מערכת הלב וכלי הדם ומערכת הראייה. הסימנים העיקריים כוללים קומה גבוהה, אקטופיה של עדשות עיניים, צניחת המסתם המטרלי הרחבת שורש האאורטה ודיסקציה של האאורטה.

החלבון fibrillin הינו אבן הבניין ל- suspensory ligaments של עדשת העיין ולאלסטין של האאורטה ורקמות חיבור אחרות, ומכאן הפתולוגיה הרב מערכתית. תמונה מספר 2 מדגימה אחד מן ה- major criteria לאיבחון התסמונת, הרחבת שורש האאורטה המערבת את הסינוסים ע"ש וולסלוה. סיבות קרדיוווסקולריות לתחלואה כוללים התקדמות של של צניחת המסתם המיטרלי לאי-ספיקה מיטרלית לרוב עם צניחת המסתם התלת צניפי. דיסקציה אאורטלית (תמונה 4) המערבת את האאורטה העולה היא סיבה עיקרית לתחלואה ותמותה.

תמונה 1 מדגימה pectus excavatum, כחלק ממעורבות מערכת השריר והשלד.
תמונות 3 ו- 5 מדגימות ממצאים דורלים המופיעים ב- 65-92% מן החולים. אקטזיה דורלית מוגדרת כניפוח (ballooning) של השק הדורלי והיא מופיעה לרוב באיזור לומבוסקרלי.
ללא טיפול תסמונת מרפן הינה לטלית, עם גיל ממוצע של 30-40 שנים.

קריאה משלימה מומלצת:
eMedicine – Marfan Syndrome, Article by Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG